今年的2月29日是第十七个国际罕见病日。罕见病发病率低，病程长，严重影响生命质量，近年来引起了政府乃至全社会越来越多的关注。中欧国际工商学院教授布安瑞（Eric Bouteiller）对这一议题进行了深入研究，他指出，中国在罕见病领域的研究和发展大有可为。

全球范围内，罕见病的诊断与治疗尚存在诸多空白，但这也恰恰预示着该领域的新药研发存在着许多的突破机会。中国制药工业起步较晚，长期以来，都以生产仿制药为主。在实行药品集中采购等一系列医药改革后，仿制药的利润空间被大幅压缩，才促使大批药企开始向创新药方向转型。但中国本土的药物研发创新，首创靶点的数量仍然较少，主要还是跟进海外研究成果，“同质化”现象比较明显。统计数据显示，2017年至2020年，在中国上市的37个1类新药中，仅有3个产品具备原创性作用机制。

在常见病范围内，全球药物研发竞争已渐趋白热化，而在罕见病领域，研究探索的空间仍然广阔。据美国国家卫生研究院统计，在约7000种已知罕见疾病中，只有约500种有了明确的治疗方法。因此，投身罕见病药物的研发，中国药企更有可能实现创新水平的跨越式发展。

在传统认知中，罕见病药物研发往往会面临患者招募困难、研发周期漫长、初期投入巨大以及市场需求受限等问题，从而导致投资回报难以平衡。但事实上，罕见病的研究成果，在整个生物制药范畴内，都存在着很强的溢出效应，并且蕴含巨大的潜在商业价值。例如，在2011年获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市的芦可替尼（Ruxolitinib），最初是为治疗罕见病骨髓纤维化（myelofibrosis）而研发的，但随着时间的推移，研究人员发现，它也适用于自身免疫性疾病等其他多种疾病。

2022年7月，FDA批准芦可替尼乳膏用于治疗 12 岁及以上成人和儿童患者的非节段性白癜风，还尚有多达十几项适应症处于临床开发阶段。该药物的研发公司Incyte几乎单靠这一项创新，就实现了接近30亿美元的总营收。与之类似的，许多诊断技术和药物研发成果，如细胞和基因治疗等，都可以先在罕见病领域发力，之后再逐步运用到常见病的治疗中，产生更大的经济收益。

此外，巨大市场体量所形成的规模经济效应，也可使中国成为罕见病研究的重要阵地。中国现在是世界第二大医药市场，且拥有庞大的罕见病患者群体，各类罕见病患者数达2000多万。不仅罕见病药物需求大，而且临床试验患者群体规模也十分可观，加之越来越多的国际标准临床试验中心，使得罕见病在中国拥有良好的研究基础。

当然，罕见病本身还带有强烈的社会议题属性，不能单纯依赖商业驱动，也要有政府力量的支持。政府不仅是制度设计者，也是资源配置的重要主体。回顾世界范围内的罕见病研究发展，各国政府的政策扶持一直是推动其发展壮大的决定性因素。早在1983年，美国国会就通过了《孤儿药法》（Orphan Drug Act），在立法层面上首次确立了罕见病的定义，并为罕见病药物的研发、审批和市场化提供了强有力的法律保障和政策激励。日本政府也同样高度重视罕见病产品的研发与生产，提供了全过程高达50%的经费补助，并赋予罕见病药品10年市场独占权，同时实行税收减免、优先审评、快速通道服务等各种支持。此外，许多发达国家还强化医保报销、新生儿筛查计划以及医疗服务体系的建设，来全方位保障患者权益。中国政府聚焦罕见病医疗保障，也做了许多努力。2023年09月，国家卫生健康委等6部门联合发布了《第二批罕见病目录》，新收录了86种罕见病。另外，一些罕见病药物也被纳入国家医保目录，通过医保谈判，药物价格大幅下降，降低了患者的经济负担，提高了药物的可及性。

此外，我们也应鼓励社会慈善力量，以公益基金、慈善信托等形式，参与到罕见病的基础研究中来。这些社会力量，不仅可以给予资金支持，更重要的是，可以更多地连接整合社会资源，加速研究的进程。罹患渐冻症的原京东副总裁蔡磊，利用个人影响力，整合国内的商业资源、科研力量和患者社群，建立了大资料平台，规模化的基因库和病理样本库等，使得渐冻症在病因诊断、临床治疗等方向，均取得了突破性进展。我们可以发现，其他罕见病也都需要一个有号召力的政府组织或者社会团体强有力的领导推动，将碎片化的临床数据集中起来，对接专业的医疗机构、研发中心，形成合力，才能突破障碍。

罕见病不仅是单纯的医学概念，它的背后，是几千万患者家庭的生存现实。而且与大部分常见病不同，罕见病大多由先天基因缺陷导致，因此许多患儿自出生便携带着这样沉重的生命烙印，在人生旅途中，也将一直面临着异于常人的生理挑战和社会困境。这些疾病的稀有性又往往意味着他们在诊断、治疗和生活支持等各个方面，都会遭遇更多的挫折和困难。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，患者的平均诊断时间长达4.26年，并且超过60%的罕见病患者都经历过误诊或漏诊。因此，我们有必要加大对罕见病研究、医疗保障及社会支持的投入力度和资源倾斜，确保每一位罕见病患者都能够得到及时有效的救治与帮助，让他们的生存质量得以改善，生命尊严得到尊重，切实享受到经济发展带来的红利，以及现代社会的公平与正义。

（更多内容，参见工作论文 "Rare Diseases are not Rare in China"）