第二届“关爱与责任——罕见病高层次论坛”顺利举办

5月18日，中欧国际工商学院卫生健康产业研究中心与北京诺华制药有限公司、武田（中国）国际贸易有限公司合作，举办了第二届“关爱与责任——罕见病高层次论坛”。北京协和医院院长、党委副书记兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长、党委常委张抒扬，国家医疗保障局医药服务管理司原司长、中欧卫生健康产业研究中心顾问熊先军，复旦大学附属儿科医院院长王艺，南京医科大学第一附属医院老年神经内科主任牛琦，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华，“泡泡家园”神经纤维瘤病关爱中心代表张惠等60余位领导、专家和机构代表等业内人士参会，中欧市场营销学教授、卫生健康产业研究中心主任周东生主持了此次会议。

在欢迎致辞中，周东生教授指出，中欧之所以关注罕见病有两个原因：第一，作为全球领先的商学院，中欧有高度的社会责任感。中国有14亿人口，罕见病其实并不罕见，官方统计的2000万患者及其背后的家庭，是一个巨大的群体，需要社会共同关注和关爱。第二，中欧有能力为罕见病事业做出贡献，中欧很多校友从事医疗行业，如医药投资、药品研发、保险等，他们的资源和能力能够帮助罕见病患者降低负担。

周东生教授主持会议

在主题演讲环节，张抒扬院长介绍了“罕见病诊疗和研究一体化创新体系建设的中国方案”。她指出，罕见病诊疗和研究体系建设有着重要的科学意义、社会意义和战略意义，目前罕见病诊疗面临着诊断难、治疗难、诊疗同质性差等难题。对此，协和医院建立了以系统医学理论为指导，以患者为中心，全方位、立体化、多视角研究罕见病全过程的协和模式，包括建立多学科联合门诊、全国首个罕见病专科病房、“一站式”MDT会诊等。以协和模式为示范引领，逐步辐射全国，形成了在世界范围值得借鉴的中国方案。

张抒扬院长 

牛琦主任的分享主题为“罕见病患者的康复治疗”。她指出，康复治疗对于罕见病患者有着至关重要的作用，它不仅着眼于疾病，而是强调人从生理、心理、社会、经济能力等方面的全面康复和改善。接着，她从康复的定义、科学循证、目标、原则、理念、技术等方面进行了阐述，并以脊髓性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化症为例介绍了康复方案和具体案例。此外，她还介绍了脑机接口等新兴的康复技术及其发展趋势。

牛琦主任

朱雯华博士分享了“罕见病药物研发的趋势”，包括全球和中国在研罕见病药物数量、药物覆盖领域、治疗管线类型、各种疗法特点比较等，并详细介绍了小分子药物、蛋白替代治疗、单克隆抗体、细胞治疗、寡核苷酸药物ASOs、基因治疗等领域的前沿研究和发展趋势，以及相关政策法规对罕见病药物研发的支持。

朱雯华博士 

王艺院长的分享主题为“罕见病临床诊治发展趋势”。她指出，50%-75%的罕见病在儿童期发病，在诊疗罕见病时，需要结合生殖医学、遗传咨询等。在儿童罕见病诊疗进展上，她介绍了罕见病的遗传学诊断、分子精准诊断新方法、基于人工智能的罕见病表现识别与知识库建设等，以及罕见病药物研发进展、获批药物和创新技术，并对未来发展趋势进行了展望。

王艺院长

张惠女士的演讲主题为“我要你平凡”。作为一名罕见病患者家属，她分享了女儿从出生到确诊神经纤维瘤病，并多次接受手术治疗的心路历程。在此过程中，她加入了患者组织“泡泡家园”，希望帮助更多神经纤维瘤病患者。最后，她表达了对罕见病新药研发、用药保障等方面的未来期望。

张惠女士

圆桌讨论环节在熊先军校友的主持下进行，张抒扬、牛琦、朱雯华、王艺、张惠、佳佳（PNH病友之家发起人）参加了讨论，并与现场观众进行了互动，就罕见病的产前筛查、科普教育、脑机接口等新技术的应用、中国罕见病新药研发的全球性突破等问题进行了探讨。

熊先军校友主持圆桌讨论

最后，熊先军校友进行了总结发言。他指出，本次论坛展示了中国罕见病诊疗的现状和未来，让罕见病患者和家庭看到了希望。对弱势群体的关注是一个国家文明进步的标志，希望未来社会各界能够进一步加大对罕见病的关注，加大投入和研发力度，让更多罕见病患者受益。